Quatro anos de pura simpatia, felicidade e carisma: conheça Gigi, paciente do HA
“Agraciada por Deus”, esse é um dos significados que encontramos para o nome Giovanna e podemos dizer que, a pessoa que carrega esse nome possui uma luz interna que encanta e deixa o dia mais feliz de todos os pacientes e profissionais que ela encontra nos corredores do Hospital de Amor, em Porto Velho (RO).
Quatro anos de pura simpatia, felicidade e carisma! Convidamos você para conhecer a história de Giovanna Silva Borba, mais conhecida como Gigi, uma linda menina que nasceu na cidade de Humaitá (AM) e se tornou paciente do HA em 2022, com dois anos de idade.
Gigi foi diagnosticada com Leucemia Linfoide Aguda B (LLA), um pouco antes de completar dois anos de idade, quando apresentou alguns sintomas como febre, manchas vermelhas e roxas pelo corpo, como conta sua mãe, Rosenilda da Silva. “Ela ia completar dois aninhos, quando descobrimos a leucemia, e ela começou a ter muita febre, algumas manchas vermelhas, e começaram a aparecer muitos roxos na pele. Eu levei no médico, fizeram exames e deu uma infecção no sangue, mas não sabiam falar o que era. Passaram antibiótico, mandaram a gente para casa, mas os sintomas não passaram”, explica Rosenilda.
Mesmo medicada, Gigi continuou com os sintomas e começou a perder o apetite. Foi onde sua mãe procurou um outro profissional. “A Gigi começou a perder o apetite, não estava 100%, então eu resolvi levar em outro médico, paguei uma consulta com uma pediatra.” Após os exames realizados, a pediatra deu a notícia que Gigi estava com LLA. “No fundo, eu também já sentia algo, por ela ter síndrome de Down, já tinha mais probabilidade”, destaca a mãe.
Gigi foi internada no hospital de Cacoal (RO), onde residia com sua família, e conseguiu o encaminhamento para o HA, em Porto Velho (RO), para realizar o tratamento oncológico. Após, quase dois anos e meio de tratamento, Gigi está prestes a finalizar as sessões de quimioterapia, como comenta a mãe. “Depois de quase dois anos e meio, estamos aguardando o final do tratamento e se Deus quiser, os exames apontarão a cura.”
Leucemia e síndrome de Down
Gigi nasceu com síndrome de Down, que é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células, totalizando um genótipo com 47 cromossomos ao invés de 46.
Segundo estudos, crianças com síndrome de Down possuem, aproximadamente, de 10 a 20 vezes mais risco de desenvolver Leucemia Linfóide Aguda ou Leucemia Mielóide Aguda, se comparadas com a população pediátrica em geral, sem síndrome de Down. “A trissomia do cromossoma 21 afeta a formação do sangue fetal, causando um aumento das células tronco hematopoiéticas, células que dão origem a todas as linhagens celulares do sangue, dos progenitores eritróides (células que dão origem as células vermelhas), megacariócitos (células que dão origem as plaquetas) e diminuição dos precursores das células B. Na Leucemia Mielóide Aguda da Síndrome de Down (LMSD), ocorre uma mutação do gene GATA1. O gene GATA1 codifica fatores que são fundamentais para o desenvolvimento das linhagens eritróides e megacariocíticas. Na Leucemia Linfóide Aguda da Síndrome de Down (LLASD), cerca de 50% dos pacientes superexpressam o gene CRLF2 e 20% apresentam mutações da proteína Janus Kinase (JAK2)”, explica a oncologista pediátrica do HA, Dra. Bianca Faustini.
Os sinais e sintomas tanto da LMASD, quanto da LLASD, são semelhantes aos da LLA e LMA em pacientes sem a trissomia do 21, ou seja, febre, aparecimento de hematomas e sangramentos, dor óssea ou articular, palidez cutâneo-mucosa, apatia e infecções de repetição são queixas frequentes nesses pacientes.
O diagnóstico é realizado por meio de uma boa investigação clínica, como explica a médica oncologista pediátrica. “Em um primeiro momento, a realização de um hemograma, que na maioria das vezes vai apresentar algum grau de alteração que nos faça pensar em uma leucemia aguda. A partir da suspeita, outros exames mais específicos serão realizados, tais como mielograma, imunofenotipagem (ou qualquer outro método para identificação da linhagem celular), citogenética convencional, biologia molecular e, em alguns casos, biópsia de medula óssea”, destaca Dra. Bianca.
Reabilitação
Além do tratamento oncológico, Gigi também se tornou paciente da unidade de reabilitação do HA, em Porto Velho (RO). Gigi possui algumas limitações, principalmente dificuldade na fala, por conta da síndrome de Down. Há um pouco mais de um ano e meio, ela vem realizando a reabilitação com a equipe multiprofissional do HA (psicólogo, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia), e a sua evolução é perceptível.
“A Gigi realiza atendimento fonoaudiológico desde abril de 2023, e quando iniciou a reabilitação, ela apresentava ausência de oralidade, que na fonoaudiologia é considerada um Transtorno de Linguagem, ou seja, ela emitia balbucios (sons). Com a terapia, formos dando significância para cada balbucio e com treino articulatório, e ela teve uma ótima evolução, ela está realizando a produção de fala, às vezes ininteligível, porém com intensão comunicativa, e a família também tem desempenhado um papel muito participativo”, destaca a fonoaudióloga do HA, Joisilane dos Santos Ferreira.
O desenvolvimento da Gigi vem ocorrendo gradativamente e nesse ano de 2024, ela deu mais um importante passo: está indo à escola duas vezes na semana, como destaca a mãe, Rosenilda. “Ela evoluiu muito desde quando iniciou a reabilitação. A questão da fala, ela não conseguia nem se expressar, ela não sabia pedir, não sabia chamar. Às vezes, ela não sabe falar a palavra, mas ela faz o gesto, além disso, eu tenho um apoio muito grande da equipe, eles explicam e me orientam em tudo. A Gigi começou a ir à escola duas vezes na semana, e cada vez mais o desenvolvimento dela é visível.”
E não foi só na fala que Gigi vem se desenvolvendo. Quando iniciou o tratamento, ela também apresentava dificuldades na parte motora, como explica a fisioterapeuta do HA, Vitória Silva Souza. “A Gigi tinha bastante dificuldade no que a gente chama de marcha com base alargada, na rotação externa de quadril bilateral e tinha histórico de quedas recorrentes da própria altura. Com a reabilitação, o desempenho dela está sendo excelente, atingindo os objetivos terapêuticos que são otimizar marcha, melhorar equilíbrio, reduzir quedas, ajustar a postura e otimizar força muscular global”, destaca a fisioterapeuta.
Fica o alerta
A oncologista pediátrica do HA, Dra. Bianca Faustini, faz um alerta em relação a neonatos (recém-nascidos) com síndrome de Down.
Recém-nascidos com síndrome de Down podem apresentar Mielopoiese Anormal Transitória (TAM), que consiste na presença de megacarioblastos (células da medula óssea, responsáveis pela produção de plaquetas sanguíneas, necessárias para a coagulação normal do sangue) imaturos no sangue periférico e no fígado fetal, considerado uma condição pré-leucêmica – que é exclusiva de bebês com síndrome de Down ou trissomia do mosaico 21, e que geralmente se resolve espontaneamente.
“A TAM (Mielopoiese Anormal Transitória), geralmente, se manifesta com blastos (células) circulantes e costuma ser acompanhada de hepatomegalia (o fígado aumenta de tamanho e fica maior do que o normal), e algumas crianças também apresentam infiltração de blastos na pele ou em outros órgãos. Em uma minoria de casos, a fibrose/insuficiência hepática ou outra disfunção orgânica, causa morte precoce. Algumas crianças com TAM desenvolvem posteriormente, Leucemia Mieloide Aguda associada à síndrome de Down (LMADS) nos primeiros quatro anos de vida, dessa forma, tais pacientes requerem um monitoramento mais cuidadoso por parte do pediatra nesse período de maior risco. O TAM apresenta desafios diagnósticos e requer uma abordagem individualizada de manejo estratificada de acordo com o risco de morte precoce”, explica a médica oncologista pediátrica do HA.
Publicado em 12 de abr de 2024 | Destaques, Diagnóstico e Tratamento, Pacientes e Familiares
“Agraciada por Deus”, esse é um dos significados que encontramos para o nome Giovanna e podemos dizer que, a pessoa que carrega esse nome possui uma luz interna que encanta e deixa o dia mais feliz de todos os pacientes e profissionais que ela encontra nos corredores do Hospital de Amor, em Porto Velho (RO).
Quatro anos de pura simpatia, felicidade e carisma! Convidamos você para conhecer a história de Giovanna Silva Borba, mais conhecida como Gigi, uma linda menina que nasceu na cidade de Humaitá (AM) e se tornou paciente do HA em 2022, com dois anos de idade.
Gigi foi diagnosticada com Leucemia Linfoide Aguda B (LLA), um pouco antes de completar dois anos de idade, quando apresentou alguns sintomas como febre, manchas vermelhas e roxas pelo corpo, como conta sua mãe, Rosenilda da Silva. “Ela ia completar dois aninhos, quando descobrimos a leucemia, e ela começou a ter muita febre, algumas manchas vermelhas, e começaram a aparecer muitos roxos na pele. Eu levei no médico, fizeram exames e deu uma infecção no sangue, mas não sabiam falar o que era. Passaram antibiótico, mandaram a gente para casa, mas os sintomas não passaram”, explica Rosenilda.
Mesmo medicada, Gigi continuou com os sintomas e começou a perder o apetite. Foi onde sua mãe procurou um outro profissional. “A Gigi começou a perder o apetite, não estava 100%, então eu resolvi levar em outro médico, paguei uma consulta com uma pediatra.” Após os exames realizados, a pediatra deu a notícia que Gigi estava com LLA. “No fundo, eu também já sentia algo, por ela ter síndrome de Down, já tinha mais probabilidade”, destaca a mãe.
Gigi foi internada no hospital de Cacoal (RO), onde residia com sua família, e conseguiu o encaminhamento para o HA, em Porto Velho (RO), para realizar o tratamento oncológico. Após, quase dois anos e meio de tratamento, Gigi está prestes a finalizar as sessões de quimioterapia, como comenta a mãe. “Depois de quase dois anos e meio, estamos aguardando o final do tratamento e se Deus quiser, os exames apontarão a cura.”
Leucemia e síndrome de Down
Gigi nasceu com síndrome de Down, que é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células, totalizando um genótipo com 47 cromossomos ao invés de 46.
Segundo estudos, crianças com síndrome de Down possuem, aproximadamente, de 10 a 20 vezes mais risco de desenvolver Leucemia Linfóide Aguda ou Leucemia Mielóide Aguda, se comparadas com a população pediátrica em geral, sem síndrome de Down. “A trissomia do cromossoma 21 afeta a formação do sangue fetal, causando um aumento das células tronco hematopoiéticas, células que dão origem a todas as linhagens celulares do sangue, dos progenitores eritróides (células que dão origem as células vermelhas), megacariócitos (células que dão origem as plaquetas) e diminuição dos precursores das células B. Na Leucemia Mielóide Aguda da Síndrome de Down (LMSD), ocorre uma mutação do gene GATA1. O gene GATA1 codifica fatores que são fundamentais para o desenvolvimento das linhagens eritróides e megacariocíticas. Na Leucemia Linfóide Aguda da Síndrome de Down (LLASD), cerca de 50% dos pacientes superexpressam o gene CRLF2 e 20% apresentam mutações da proteína Janus Kinase (JAK2)”, explica a oncologista pediátrica do HA, Dra. Bianca Faustini.
Os sinais e sintomas tanto da LMASD, quanto da LLASD, são semelhantes aos da LLA e LMA em pacientes sem a trissomia do 21, ou seja, febre, aparecimento de hematomas e sangramentos, dor óssea ou articular, palidez cutâneo-mucosa, apatia e infecções de repetição são queixas frequentes nesses pacientes.
O diagnóstico é realizado por meio de uma boa investigação clínica, como explica a médica oncologista pediátrica. “Em um primeiro momento, a realização de um hemograma, que na maioria das vezes vai apresentar algum grau de alteração que nos faça pensar em uma leucemia aguda. A partir da suspeita, outros exames mais específicos serão realizados, tais como mielograma, imunofenotipagem (ou qualquer outro método para identificação da linhagem celular), citogenética convencional, biologia molecular e, em alguns casos, biópsia de medula óssea”, destaca Dra. Bianca.
Reabilitação
Além do tratamento oncológico, Gigi também se tornou paciente da unidade de reabilitação do HA, em Porto Velho (RO). Gigi possui algumas limitações, principalmente dificuldade na fala, por conta da síndrome de Down. Há um pouco mais de um ano e meio, ela vem realizando a reabilitação com a equipe multiprofissional do HA (psicólogo, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia), e a sua evolução é perceptível.
“A Gigi realiza atendimento fonoaudiológico desde abril de 2023, e quando iniciou a reabilitação, ela apresentava ausência de oralidade, que na fonoaudiologia é considerada um Transtorno de Linguagem, ou seja, ela emitia balbucios (sons). Com a terapia, formos dando significância para cada balbucio e com treino articulatório, e ela teve uma ótima evolução, ela está realizando a produção de fala, às vezes ininteligível, porém com intensão comunicativa, e a família também tem desempenhado um papel muito participativo”, destaca a fonoaudióloga do HA, Joisilane dos Santos Ferreira.
O desenvolvimento da Gigi vem ocorrendo gradativamente e nesse ano de 2024, ela deu mais um importante passo: está indo à escola duas vezes na semana, como destaca a mãe, Rosenilda. “Ela evoluiu muito desde quando iniciou a reabilitação. A questão da fala, ela não conseguia nem se expressar, ela não sabia pedir, não sabia chamar. Às vezes, ela não sabe falar a palavra, mas ela faz o gesto, além disso, eu tenho um apoio muito grande da equipe, eles explicam e me orientam em tudo. A Gigi começou a ir à escola duas vezes na semana, e cada vez mais o desenvolvimento dela é visível.”
E não foi só na fala que Gigi vem se desenvolvendo. Quando iniciou o tratamento, ela também apresentava dificuldades na parte motora, como explica a fisioterapeuta do HA, Vitória Silva Souza. “A Gigi tinha bastante dificuldade no que a gente chama de marcha com base alargada, na rotação externa de quadril bilateral e tinha histórico de quedas recorrentes da própria altura. Com a reabilitação, o desempenho dela está sendo excelente, atingindo os objetivos terapêuticos que são otimizar marcha, melhorar equilíbrio, reduzir quedas, ajustar a postura e otimizar força muscular global”, destaca a fisioterapeuta.
Fica o alerta
A oncologista pediátrica do HA, Dra. Bianca Faustini, faz um alerta em relação a neonatos (recém-nascidos) com síndrome de Down.
Recém-nascidos com síndrome de Down podem apresentar Mielopoiese Anormal Transitória (TAM), que consiste na presença de megacarioblastos (células da medula óssea, responsáveis pela produção de plaquetas sanguíneas, necessárias para a coagulação normal do sangue) imaturos no sangue periférico e no fígado fetal, considerado uma condição pré-leucêmica – que é exclusiva de bebês com síndrome de Down ou trissomia do mosaico 21, e que geralmente se resolve espontaneamente.
“A TAM (Mielopoiese Anormal Transitória), geralmente, se manifesta com blastos (células) circulantes e costuma ser acompanhada de hepatomegalia (o fígado aumenta de tamanho e fica maior do que o normal), e algumas crianças também apresentam infiltração de blastos na pele ou em outros órgãos. Em uma minoria de casos, a fibrose/insuficiência hepática ou outra disfunção orgânica, causa morte precoce. Algumas crianças com TAM desenvolvem posteriormente, Leucemia Mieloide Aguda associada à síndrome de Down (LMADS) nos primeiros quatro anos de vida, dessa forma, tais pacientes requerem um monitoramento mais cuidadoso por parte do pediatra nesse período de maior risco. O TAM apresenta desafios diagnósticos e requer uma abordagem individualizada de manejo estratificada de acordo com o risco de morte precoce”, explica a médica oncologista pediátrica do HA.
Publicado em 12 de abr de 2024 | Destaques, Diagnóstico e Tratamento, Pacientes e Familiares