Oncogenética: conheça o trabalho desenvolvido pelo Hospital de Amor
Em abril de 2012, a colaboradora do Hospital de Amor Barretos (SP), Deize de Oliveira (43 anos), descobriu que estava com mais de mil pólipos no intestino (alterações que podem aparecer no intestino devido à proliferação excessiva de células presentes na mucosa no intestino grosso). Apesar do número impactar, a história dela e de sua família é muito mais impressionante!
Tudo começou quando Deize tinha apenas dois anos e seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal. Ele não resistiu ao tratamento, mas a família não sabia que a doença tinha grandes chances de ser hereditária. Quando ela completou 31 anos, uma nova preocupação surgiu: seu irmão começou a sentir fortes dores na barriga e a ter sangramento nas fezes. Ao realizar alguns procedimentos, foi diagnosticado com câncer de intestino – o mesmo tipo que levou seu pai. E ele também não resistiu. Foi aí que uma médica do departamento de Oncogenética do HA orientou Deize a fazer exames preventivos, pois as chances dela também se tornar paciente oncológica eram altas.
Ainda que sem sintomas, ela cedeu ao rastreamento e, após uma colonoscopia, foram detectados mais de mil pólipos intestinais. “O caso era cirúrgico, mas o meu maior medo era precisar utilizar a bolsa de colostomia. Depois da cirurgia, na sala de recuperação, escutei a voz do médico me dando a notícia de que o procedimento tinha sido um sucesso e não seria necessário colocar bolsa”, afirmou.
Todo esse processo, tanto da Deize, quanto do irmão, foi realizado no Hospital de Amor. Na época, ela atuava no departamento de nutrição e, após o afastamento por conta da cirurgia, foi promovida a auxiliar no setor de radiologia. Animada com o sucesso do tratamento e com a promoção, ela começou um curso na área. “Graças a Deus e ao HA, hoje eu sou técnica em radiologia e estou viva”.
Ao ressaltar a importância da prevenção, ela se emociona! “É extremamente importante estar em dia com os exames preventivos. Se tivéssemos ido ao médico antes, meu irmão estaria aqui comigo hoje. Minha dica é: se você está sentindo qualquer sintoma, procure um médico de sua confiança. E se você tem casos de câncer na família, recorra ao setor de oncogenética, pois a doença pode ser hereditária”, declarou.
Atualmente, Deize atua como técnica de radiologia no Hospital de Amor e faz acompanhamento anual para ressecar os pólipos. Seus três filhos são saudáveis, porém, por conta do histórico familiar, o mais velho, Eduardo (24 anos), também já deu início aos exames preventivos na instituição.
Oncogenética no Hospital de Amor
A Oncogenética é a uma área médica que acompanha pacientes que possuem um maior risco de desenvolvimento de câncer por conta de fatores hereditários. Esse tipo de acompanhamento só é indicado em casos específicos e, nessas situações, pode ser um grande aliado para identificar a predisposição, a fim de realizar a detecção precoce de alguns tipos de tumores.
O Hospital de Amor oferece este tipo de acompanhamento por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), graças à sua estrutura voltada para pesquisa científica em oncologia. De acordo com o médico oncogeneticista da instituição, Augusto Antoniazzi, quando há a identificação de que a doença seja hereditária em um paciente da instituição, inicia-se também a investigação com seus familiares. “Por meio do paciente, nós conseguimos também identificar familiares com risco aumentado de câncer e propor estratégias de prevenção e redução de risco para eles”. Então, caso a equipe identifique um familiar saudável, sem o diagnóstico para câncer, é capaz fazer um programa de prevenção para ele. Com isso, é possível evitar que o câncer seja diagnosticado em estágios mais tardios, aumentando consideravelmente as chances de cura.
Em alguns tipos de tumores da doença é possível realizar um tratamento baseado na mutação genética, com medicações específicas que melhoram seu desfecho. Para a maioria dos genes que pré-dispõem ao câncer, o teste genético é realizado já na idade adulta. Mas, existem casos onde ele pode ser feito ainda infância.
Um consórcio científico internacional, que contou com a participação do Hospital de Amor e outras instituições brasileiras, americanas e europeias, apresentou os resultados de uma pesquisa que mostra a descoberta de uma mutação genética que pode explicar o porquê de alguns indivíduos terem um risco maior de desenvolver câncer.
O estudo inédito, publicado na Science Advances – uma das revistas científicas mais conceituadas de todo o mundo – que tem como primeira autora a bióloga e pesquisadora brasileira do St. Jude Children’s Research Hospital, Dra. Emilia Modolo Pinto, mostra que pessoas com a mutação R337H no gene TP53, já associada ao desenvolvimento de alguns tumores, podem apresentar uma outra mutação em um segundo gene, denominado XAF1, também transmitida hereditariamente. A pesquisa mostra também que é a presença ou não dessa segunda mutação que define o risco de câncer entre os portadores da R337H.
A pesquisa partiu do intrigante cenário brasileiro, onde portadores da mutação R337H no gene TP53 podem passar a vida sem desenvolver nenhum tumor; outros, apresentando uma forma de câncer; ou, ainda, existindo a associação a casos de uma mesma família com muitos indivíduos com câncer. “Essa variabilidade de apresentação clínica não poderia ser explicada apenas pela R337H. Outro fator genético ou ambiental (ou ambos) deveria estar presente. Então, nesse estudo foi determinado que 69% dos indivíduos que nascem com a mutação R337H do gene TP53 também nascem com a variante E134* no gene XAF1”, conta a pesquisadora.
Em um esforço colaborativo e multidisciplinar, diversas instituições brasileiras enviaram DNA genômico de pacientes com câncer e membros familiares com a mutação R337H. No total, foram estudadas 203 famílias com pelo menos um caso de câncer, das quais 53 fazem o acompanhamento oncogenético no Hospital de Amor, em Barretos (SP). O trabalho também incluiu estudos de laboratório com uso de tecnologias de ponta. “Nesse estudo, estamos mostrando que a presença da mutação R337H, associada à mutação do XAF1 (portanto, mutações em dois genes supressores tumorais), está aumentada nos pacientes com câncer, em particular, nos que apresentavam sarcoma ou naqueles pacientes que tiveram mais de um tumor”, explica.
Até o momento, a presença de duas mutações tão próximas, modulando o risco de câncer nunca havia sido reportada. Segundo a Dra. Emilia Modolo Pinto, a R337H acomete um em cada 300 indivíduos do Sul e do Sudeste do Brasil, mas já é observada com certa relevância em outras regiões do país e até em outros países, por conta do deslocamento natural dessas pessoas. “Nesse trabalho, estamos mostrando que o risco de câncer é maior para quem herda as duas mutações, se comparado com indivíduos que são portadores apenas da R337H”. A pesquisadora explica também que, na prática clínica, ainda é muito cedo para mudanças de protocolo e manejo, mas o rastreamento para as duas mutações deve ser incorporado enquanto se aprofunda o conhecimento sobre o papel dessas duas mutações no acometimento de câncer.
Para o médico geneticista do departamento de oncogenética do HA, que participou do estudo, Dr. Henrique Galvão, esta descoberta contribui para um rastreamento mais preciso entre os portadores da R337H. “Com os resultados do estudo, vamos continuar o trabalho de acompanhamento e incluir o gene XAF1 na prática clínica, com impacto financeiro mínimo para a entidade”. O Hospital de Amor é a única instituição no Brasil que faz o acompanhamento oncogenético de forma gratuita a pacientes e seus familiares. Segundo o geneticista, com os resultados, há a possibilidade de avanço em outros estudos para definir protocolos diferenciados, para os pacientes com e sem a mutação no gene XAF1.
Além do Dr. Henrique Galvão, também contribuíram para o estudo a Dra. Edenir Inez Palmero, docente do programa de pós-graduação em oncologia do hospital, e as discentes do programa de pós-graduação em nível de doutorado da instituição, Cíntia Regina Niederauer Ramos e Sahlua Miguel Volc.
Publicado em 06 de jul de 2020 | Artigos, Institucional, Ensino e Pesquisa, Prevenção
Em abril de 2012, a colaboradora do Hospital de Amor Barretos (SP), Deize de Oliveira (43 anos), descobriu que estava com mais de mil pólipos no intestino (alterações que podem aparecer no intestino devido à proliferação excessiva de células presentes na mucosa no intestino grosso). Apesar do número impactar, a história dela e de sua família é muito mais impressionante!
Tudo começou quando Deize tinha apenas dois anos e seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal. Ele não resistiu ao tratamento, mas a família não sabia que a doença tinha grandes chances de ser hereditária. Quando ela completou 31 anos, uma nova preocupação surgiu: seu irmão começou a sentir fortes dores na barriga e a ter sangramento nas fezes. Ao realizar alguns procedimentos, foi diagnosticado com câncer de intestino – o mesmo tipo que levou seu pai. E ele também não resistiu. Foi aí que uma médica do departamento de Oncogenética do HA orientou Deize a fazer exames preventivos, pois as chances dela também se tornar paciente oncológica eram altas.
Ainda que sem sintomas, ela cedeu ao rastreamento e, após uma colonoscopia, foram detectados mais de mil pólipos intestinais. “O caso era cirúrgico, mas o meu maior medo era precisar utilizar a bolsa de colostomia. Depois da cirurgia, na sala de recuperação, escutei a voz do médico me dando a notícia de que o procedimento tinha sido um sucesso e não seria necessário colocar bolsa”, afirmou.
Todo esse processo, tanto da Deize, quanto do irmão, foi realizado no Hospital de Amor. Na época, ela atuava no departamento de nutrição e, após o afastamento por conta da cirurgia, foi promovida a auxiliar no setor de radiologia. Animada com o sucesso do tratamento e com a promoção, ela começou um curso na área. “Graças a Deus e ao HA, hoje eu sou técnica em radiologia e estou viva”.
Ao ressaltar a importância da prevenção, ela se emociona! “É extremamente importante estar em dia com os exames preventivos. Se tivéssemos ido ao médico antes, meu irmão estaria aqui comigo hoje. Minha dica é: se você está sentindo qualquer sintoma, procure um médico de sua confiança. E se você tem casos de câncer na família, recorra ao setor de oncogenética, pois a doença pode ser hereditária”, declarou.
Atualmente, Deize atua como técnica de radiologia no Hospital de Amor e faz acompanhamento anual para ressecar os pólipos. Seus três filhos são saudáveis, porém, por conta do histórico familiar, o mais velho, Eduardo (24 anos), também já deu início aos exames preventivos na instituição.
Oncogenética no Hospital de Amor
A Oncogenética é a uma área médica que acompanha pacientes que possuem um maior risco de desenvolvimento de câncer por conta de fatores hereditários. Esse tipo de acompanhamento só é indicado em casos específicos e, nessas situações, pode ser um grande aliado para identificar a predisposição, a fim de realizar a detecção precoce de alguns tipos de tumores.
O Hospital de Amor oferece este tipo de acompanhamento por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), graças à sua estrutura voltada para pesquisa científica em oncologia. De acordo com o médico oncogeneticista da instituição, Augusto Antoniazzi, quando há a identificação de que a doença seja hereditária em um paciente da instituição, inicia-se também a investigação com seus familiares. “Por meio do paciente, nós conseguimos também identificar familiares com risco aumentado de câncer e propor estratégias de prevenção e redução de risco para eles”. Então, caso a equipe identifique um familiar saudável, sem o diagnóstico para câncer, é capaz fazer um programa de prevenção para ele. Com isso, é possível evitar que o câncer seja diagnosticado em estágios mais tardios, aumentando consideravelmente as chances de cura.
Em alguns tipos de tumores da doença é possível realizar um tratamento baseado na mutação genética, com medicações específicas que melhoram seu desfecho. Para a maioria dos genes que pré-dispõem ao câncer, o teste genético é realizado já na idade adulta. Mas, existem casos onde ele pode ser feito ainda infância.
Um consórcio científico internacional, que contou com a participação do Hospital de Amor e outras instituições brasileiras, americanas e europeias, apresentou os resultados de uma pesquisa que mostra a descoberta de uma mutação genética que pode explicar o porquê de alguns indivíduos terem um risco maior de desenvolver câncer.
O estudo inédito, publicado na Science Advances – uma das revistas científicas mais conceituadas de todo o mundo – que tem como primeira autora a bióloga e pesquisadora brasileira do St. Jude Children’s Research Hospital, Dra. Emilia Modolo Pinto, mostra que pessoas com a mutação R337H no gene TP53, já associada ao desenvolvimento de alguns tumores, podem apresentar uma outra mutação em um segundo gene, denominado XAF1, também transmitida hereditariamente. A pesquisa mostra também que é a presença ou não dessa segunda mutação que define o risco de câncer entre os portadores da R337H.
A pesquisa partiu do intrigante cenário brasileiro, onde portadores da mutação R337H no gene TP53 podem passar a vida sem desenvolver nenhum tumor; outros, apresentando uma forma de câncer; ou, ainda, existindo a associação a casos de uma mesma família com muitos indivíduos com câncer. “Essa variabilidade de apresentação clínica não poderia ser explicada apenas pela R337H. Outro fator genético ou ambiental (ou ambos) deveria estar presente. Então, nesse estudo foi determinado que 69% dos indivíduos que nascem com a mutação R337H do gene TP53 também nascem com a variante E134* no gene XAF1”, conta a pesquisadora.
Em um esforço colaborativo e multidisciplinar, diversas instituições brasileiras enviaram DNA genômico de pacientes com câncer e membros familiares com a mutação R337H. No total, foram estudadas 203 famílias com pelo menos um caso de câncer, das quais 53 fazem o acompanhamento oncogenético no Hospital de Amor, em Barretos (SP). O trabalho também incluiu estudos de laboratório com uso de tecnologias de ponta. “Nesse estudo, estamos mostrando que a presença da mutação R337H, associada à mutação do XAF1 (portanto, mutações em dois genes supressores tumorais), está aumentada nos pacientes com câncer, em particular, nos que apresentavam sarcoma ou naqueles pacientes que tiveram mais de um tumor”, explica.
Até o momento, a presença de duas mutações tão próximas, modulando o risco de câncer nunca havia sido reportada. Segundo a Dra. Emilia Modolo Pinto, a R337H acomete um em cada 300 indivíduos do Sul e do Sudeste do Brasil, mas já é observada com certa relevância em outras regiões do país e até em outros países, por conta do deslocamento natural dessas pessoas. “Nesse trabalho, estamos mostrando que o risco de câncer é maior para quem herda as duas mutações, se comparado com indivíduos que são portadores apenas da R337H”. A pesquisadora explica também que, na prática clínica, ainda é muito cedo para mudanças de protocolo e manejo, mas o rastreamento para as duas mutações deve ser incorporado enquanto se aprofunda o conhecimento sobre o papel dessas duas mutações no acometimento de câncer.
Para o médico geneticista do departamento de oncogenética do HA, que participou do estudo, Dr. Henrique Galvão, esta descoberta contribui para um rastreamento mais preciso entre os portadores da R337H. “Com os resultados do estudo, vamos continuar o trabalho de acompanhamento e incluir o gene XAF1 na prática clínica, com impacto financeiro mínimo para a entidade”. O Hospital de Amor é a única instituição no Brasil que faz o acompanhamento oncogenético de forma gratuita a pacientes e seus familiares. Segundo o geneticista, com os resultados, há a possibilidade de avanço em outros estudos para definir protocolos diferenciados, para os pacientes com e sem a mutação no gene XAF1.
Além do Dr. Henrique Galvão, também contribuíram para o estudo a Dra. Edenir Inez Palmero, docente do programa de pós-graduação em oncologia do hospital, e as discentes do programa de pós-graduação em nível de doutorado da instituição, Cíntia Regina Niederauer Ramos e Sahlua Miguel Volc.
Publicado em 06 de jul de 2020 | Artigos, Institucional, Ensino e Pesquisa, Prevenção